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乌鲁木齐5月21日电(邓瑶琼 彭陵)疲惫如潮水般涌来,病床旁的叶玲(化名)嘴角上扬着擦掉泪水,这一关,宝宝闯过去了。21日,叶玲将亲手书写的感谢信送到了北京儿童医院新疆医院呼吸消化心脏科的医生办公室。

叶玲儿子小斯(化名)出生后患有囊性纤维化罕见疾病,3年来,她的心情也如同坐了三年的“过山车”,初生时的欣喜,确诊后的绝望,每一次发病时的揪心,闯过生死难关的庆幸。

小斯是一个眼神明亮漂亮男孩,出生几个月后,小斯开始频繁感冒,咳嗽、腹泻,甚至出现了肠梗阻,尝试了多种治疗方式,病情却总是迁延难愈,孩子的眼神渐渐黯了下去。这几年叶玲带着儿子四处求医,一直没有查明儿子的病因。

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今年通过打听,她将儿子带到北京儿童医院新疆医院进行问诊,医护人员经过病理分析,小斯被确诊为患有囊性纤维化。

北京儿童医院呼吸科主任医师、北京儿童医院新疆医院呼吸消化心脏科主任杨海明介绍,患者由于基因变异导致体内必要的蛋白质合成异常,引发患者体内钠离子与氯离子浓度异常增高,导致人体外分泌液黏稠,进而在呼吸道、胰腺、鼻窦、肠道等器官内形成黏液栓塞。

杨海明称:“小斯在患有囊性纤维化的基础上,还合并变应性支气管肺曲霉病,这不仅进一步加重了肺部的损害,还导致孩子对多种抗生素已产生耐药性。入院时,孩子的血氧饱和度不足正常的一半,合并支气管扩张、气道黏液栓塞、肠梗阻等病症,随时都会因呼吸衰竭危及生命。

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经过医护人员会诊,一周前杨海明率领支气管镜团队为小斯实施了肺泡灌洗手术,医护团队密切配合,通过支气管镜将生理盐水一点点注入孩子的气道及肺部大小通路,一毫米一毫米地灌洗着黏液栓塞的区域……50分钟后,孩子的气道及肺部通路终于重新恢复“通畅”,大家悬着的心放了下来,小斯暂时逃离了“死神”的威胁。

“今后,孩子仍需持续雾化及服用特定药物,尽可能防止黏液栓塞的情况发生。”在杨海明手把手的指导下,叶玲学会了各类家庭护理的技巧。

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杨海明表示,很多罕见病患儿如果能早期发现,早期诊断,对症治疗,其实都能有着不错的预后效果。若想做到这一点,关键在于多看、多思,不断开拓医者眼界,提升对于罕见病的鉴别及诊疗能力。

在日常诊疗的基础上,将各类罕见病的鉴别与诊断纳入科室的重点工作,“罕见病因其罕见程度,常被成为‘孤儿病’,我们唯愿通过不断的自我提升,让新疆的‘孤儿病’不再孤独,让他们在家门口就能得到更加及时、精准的治疗。”北京儿童医院新疆医院呼吸消化心脏科主任彭陵说。

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